{"id":49,"date":"2014-12-08T12:43:18","date_gmt":"2014-12-08T12:43:18","guid":{"rendered":"http:\/\/alpha-1-atm.de\/?page_id=49"},"modified":"2026-05-17T15:30:52","modified_gmt":"2026-05-17T15:30:52","slug":"alpha-1","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/alpha-1-atm.de\/?page_id=49","title":{"rendered":"Alpha-1 ?"},"content":{"rendered":"<h1 style=\"text-align: left;\"><span style=\"text-decoration: underline; font-size: 18pt;\"><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif;\"><strong>Was ist Alpha 1 Antitrypsinmangel ?<\/strong><\/span><\/span><\/h1>\n<p><iframe loading=\"lazy\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/LNXxmg8qV7U\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<p>quelle: https:\/\/alpha1-deutschland.org<\/p>\n<h2><\/h2>\n<h1><strong>Alpha-1-Antitrypsinmangelerscheinung<br \/>\n(Alpha-1 Proteinase Inhibitor)<\/strong><\/h1>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">(Alpha-1-Antitrypsinmangeerscheinung,\u00a0Laurell-Eriksson-Syndrom) ist eine seltene, angeborene Erberkrankung.\u00a0Alpha-1-ATM wird autosomal-rezessiv vererbt.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Ursache f\u00fcr die Erkrankung sind verschiedene Mutationen im Alpha-1-Antitrypsin-Gen (PI)<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">welches auf dem verl\u00e4ngerten Arm vom Chromosom 14 liegt.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Diese Mangelerscheinung tritt vor allem bei Wei\u00dfen mit einer\u00a0europ\u00e4ischen Abstammung auf. In Europa und Nordamerika liegt das\u00a0Vorkommen der Krankheit bei 1 Fall auf 2000 bis 6000 Einwohnern.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong>Wann und von wem wurde die Krankheit entdeckt ?<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">1963 wurde der AAT Mangel in Malm\u00f6 durch Laurell und Eriksson entdeckt und bildete<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">somit die Grundlage f\u00fcr die gegenw\u00e4rtige Auffassung der Entstehung des Krankheitsbildes Lungenemphysem.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong>Was ist Antitrypsin ???<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Das Antitrypsin ist ein Eiwei\u00df dass in der Leber produziert wird und dann \u00fcber die Blutbahn in die<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Lunge gelangt. In der Lunge geht das Eiwei\u00df seiner Hauptaufgabe nach, die Lunge bis zu einem gewissen Grad vor nachteiligen Einfl\u00fcssen zu sch\u00fctzen die z. B.\u00a0durch das Inhalieren von Zigarettenrauch zu zustande kommen.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong>Warum ist AAT wichtig ??<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Die Lungenbl\u00e4schen werden st\u00e4ndig von Eiwei\u00df spaltenden Stoffen, so genannten Enzymen angegriffen, die aus Abwehrzellen des Blutes freigesetzt werden.\u00a0Fehlt also das Antitrypsin so k\u00f6nnen die Lungenbl\u00e4schen und das elastische Gewebe der Lunge zerst\u00f6rt werden.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Die Hauptfunktion des AAT besteht darin, die \u00fcberfl\u00fcssige Elastase in der Lunge unwirksam zu machen.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong>Was verursacht der Mangel ?<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong><em>Lungenschaden<\/em><\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Durch den Mangel an AAT kommt es zu einem Ungleichgewicht zwischen sch\u00fctzenden und<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">zerst\u00f6renden Vorg\u00e4ngen in der Lunge.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Die Lungenbl\u00e4schen dehnen sich aus und es kommt zu einem so genannten Lungenemphysem.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Bei Rauchern wird durch den Mangel an AAT\u00a0die Entwicklung einen Lungenemphysems beschleunigt.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong><i>Leberschaden<\/i><\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Da die chemische Struktur des Alpha Antitrypsin, das in der Leber hergestellt wird, bei Patienten mit Alpha Mangel nicht normal ist, wird ein gro\u00dfer Teil nicht aus der Leberzelle in die Blutbahn ausgeschieden.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Durch dieses nicht ausscheiden wird ein Mangel festgestellt in den Leberzellen entstehen kleine Klumpen die zu Gesundheitsst\u00f6rungen f\u00fchren k\u00f6nnen .<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong>Wie wird der Alpha-1-Antitrypsinmangel vererbt ?<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Alpha-1-ATM ist eine genetische und damit vererbbare Erkrankung. Wenn ein Kind von beiden Eltern ein ver\u00e4ndertes Gen erh\u00e4lt kommt es zu dieser Krankheit, erbt es nur ein ver\u00e4ndertes Gen so bleibt es Gesund auch mit einer erniedrigten Blutkonzentration des AAT.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Das Kind bleibt aber Tr\u00e4ger des ver\u00e4nderten AAT Gens.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/alpha-1-atm.de\/wp-content\/uploads\/2014\/12\/alpha1.gif\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"http:\/\/alpha-1-atm.de\/wp-content\/uploads\/2014\/12\/alpha1.gif\" alt=\"alpha\" width=\"256\" height=\"256\" \/><\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Sollte der Mann oder die Frau das ver\u00e4nderte Gen tragen und der andere Partner nicht so wird zwar das ver\u00e4nderte Gen an das Kind vererbt es bleibt aber Gesund.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Es kommt nur dann zu einer Erkrankung des Kindes wenn beide Elternteile das ver\u00e4nderte Gen in sich tragen und beide das Gen an ihr Kind vererben.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong>Was tun bei einem Verdacht aufAlpha-1-Antitrypsinmangel ?<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Es sollte auf jeden Fall der Serumspiegel gemessen werden. Sollte die AAT Konzentration deutlich unter der Norm liegen so sollte der Ph\u00e4notyp bestimmt werden.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong>Wie wird Alpha \u2013 1 \u2013 Antitrypsinmangel diagnostiziert ??<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Die Diagnose erfolgt \u00fcber eine Proteinanalyse einer Blutprobe.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Sollte der Blutplasmaspiegel unter 35 % des Wertes von 150 mg\/dl liegen so ist die Diagnose eindeutig.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong>Behandlung der Krankheit !<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Raucher sollten das rauchen sofort einstellen da die Inhalation des Rauches gro\u00dfe Mengen an wei\u00dfe Blutk\u00f6rperchen in die Lunge lockt und somit das schnelle Fortschreiten der Krankheit bewirkt. (auch das passiv Rauchen) Die Lunge eines AAT Erkrankten hat keine normale Abwehr<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">gegen\u00fcber Produkten die aus den wei\u00dfen Blutk\u00f6rperchen stammen und die Lungengewebe zerst\u00f6ren.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Patienten mit einem AAT Mangel sollten sich regelm\u00e4\u00dfig gegen Grippe und Lungenentz\u00fcndung impfen lassen.\u00a0Der fehlende Schutz vom Antitrypsin kann durch eine\u00a0intraven\u00f6se Substitution die w\u00f6chentlich eingehalten werden\u00a0sollte durch Prolastin HS wieder erlangt werden.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Das schon zerst\u00f6rte Gewebe wird hierdurch nicht wieder hergestellt.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong>Lungentransplantation<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Auch die Lungentransplantation (LTX) stellt f\u00fcr einige Patienten eine sinnvolle Option dar.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Mit der Weiterentwicklung chirugischer Techniken (insbesondere der einseitigen LTX) kann diese Option f\u00fcr Patienten mit einem AAT-Mangel und einer daraus resultierenden Lungenerkrankung im Endstadium zur sinnvollen Therapie werden.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Hauptprobleme sind hier der Mangel an Spenderorganen sowie die chronische Absto\u00dfungsreaktion.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><b>Ist der Alpha 1 Mangel selten ?<\/b><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">bei einer h\u00e4ufigkeit von 1:10.000 ist es eine h\u00e4ufige Generkrankung. Aber nur 10% werden diagnostiziert.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong>Folgeerkrankungen vom Alpha-1- Mangel<\/strong><\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Leber und Lungenerkrankungen<\/span><\/li>\n<li><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Rheumatische Arthritis<\/span><\/li>\n<li><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Durch Medikamente verursachte Osteoporose<\/span><\/li>\n<li><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Herzleiden<\/span><\/li>\n<li><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Pneumothorax<\/span><\/li>\n<li><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Emphysem<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong><br \/>\nWann spricht man von Homozygoter und wann von Heterozygoter Erkrankung ??<\/strong><\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Bei jedem Menschen sind die Erbinformationen doppelt angelegt, sollte nur eine Erbinformation defekt sein so spricht man von einer Heterozygoter Erkrankung.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Bei Menschen mit zwei defekten Erbinformationen spricht man von einer Homozygoter Erkrankung entsprechend ist das Krankheitsbild mal mehr mal weniger stark ausgepr\u00e4gt.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Neben einer Erkrankung der Lunge kann es auch bei Menschen mit heterogenen Defekttyp zu einer Lebererkrankung im Kindesalter kommen (ca. 10%) diese kann zur Leberzirrhose f\u00fchren.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Ca. 75 % der Erwachsenen erkranken an einer chronischen<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) Das h\u00f6chste Risiko,<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">an einem Lungenemphysem zu erkranken, haben homozygote PI:ZZ Tr\u00e4ger.<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Die heterozygoten Mangel-Allel-Tr\u00e4ger PI:MZ und PI:SZ haben ein erh\u00f6htes<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Risiko f\u00fcr chronische Lebererkrankungen und Lungenemphysem<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Im folgenden sind die Antitrypsingehalte des Blutes der h\u00e4ufigen Ph\u00e4notypen des Antitrypsinmangels aufgelistet.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Die Angaben sind in Mikromol\/Liter \u00b5Mol\/l und<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Milligramm\/100 Milliliter mg\/100 ml mg% ist eine verk\u00fcrzte,<\/span><br \/>\n<span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">alte Schreibweise f\u00fcr mg\/100ml, ist mit mg\/dl identisch.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<section class=\"l-layer__content main\">\n<div class=\"multimedia multimedia--standalone multimedia--single\" data-preview-container=\".multimedia--standalone\">\n<div class=\"multimedia__table\">\n<div class=\"multimedia__table--wrapper\">\n<div class=\"modaltable\">\n<div class=\"table-box\" data-mmanualobjecttype=\"Table\">\n<div id=\"v915187_de\" class=\"TableHalfPage\">\n<div class=\"tableWrapper\">\n<table style=\"height: 553px;\" width=\"1034\">\n<thead>\n<tr>\n<th scope=\"col\">\n<div class=\"para\">\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Ph\u00e4notyp<\/span><\/p>\n<\/div>\n<p>&nbsp;<\/th>\n<th scope=\"col\">\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Alpha-1-Antitrypsin-Serumspiegel<\/span><\/p>\n<\/div>\n<p>&nbsp;<\/th>\n<th scope=\"col\">\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Gefahr von Emphysem<\/span><\/p>\n<\/div>\n<p>&nbsp;<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n<tbody>\n<tr class=\"odd\">\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">PI* ZZ<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">13,6\u201338 mg\/dl\u00a0<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\"><strong>Gro\u00df<\/strong><\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr class=\"even\">\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">PI* MZ<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">92\u2013179 mg\/dl\u00a0<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Minimal erh\u00f6ht<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr class=\"odd\">\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">PI* SZ<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">43,5\u201387 mg\/dl\u00a0<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Leicht erh\u00f6ht<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr class=\"even\">\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">PI* SS<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">81,5\u2013179 mg\/dl\u00a0<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Minimal erh\u00f6ht<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr class=\"odd\">\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">PI* null-null<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">0<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><strong><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Gro\u00df<\/span><\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr class=\"even\">\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">PI* Z-null<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">0\u201327 mg\/dl<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><strong><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Gro\u00df<\/span><\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr class=\"odd\">\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">PI* MM<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">109\u2013261 mg\/dl\u00a0<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<td>&nbsp;<\/p>\n<div class=\"para\">\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Normal<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div id=\"showpopup\"><\/div>\n<div id=\"showchildpopup\"><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif;\">AAT-Werte von 180-350 mg\/100ml sind Normalwerte, Gehalte von 80-180 mg\/100ml gelten als m\u00e4\u00dfig erniedrigt.<\/span><\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 12pt;\">AAT-Werte von 80mg\/100ml oder weniger bedeuten das gr\u00f6\u00dfte Risiko ein Emphysem zu bekommen.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"font-family: verdana, geneva, sans-serif; font-size: 14pt;\">Weiterf\u00fchrende Links zum Thema<a href=\"https:\/\/www.usz.ch\/krankheit\/alpha-1-antitrypsin-mangel\/\"> Alpha-1-ATM<\/a><\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p style=\"text-align: left;\">\n<style>\/*! elementor - v3.9.2 - 28-12-2022 *\/<br \/>.elementor-widget-image{text-align:center}.elementor-widget-image a{display:inline-block}.elementor-widget-image a img[src$=\".svg\"]{width:48px}.elementor-widget-image img{vertical-align:middle;display:inline-block}<\/style>\n<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Was ist Alpha 1 Antitrypsinmangel ? quelle: https:\/\/alpha1-deutschland.org Alpha-1-Antitrypsinmangelerscheinung (Alpha-1 Proteinase Inhibitor) (Alpha-1-Antitrypsinmangeerscheinung,\u00a0Laurell-Eriksson-Syndrom) ist eine seltene, angeborene Erberkrankung.\u00a0Alpha-1-ATM wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache f\u00fcr die Erkrankung sind verschiedene Mutationen im Alpha-1-Antitrypsin-Gen (PI) welches auf dem verl\u00e4ngerten Arm vom Chromosom 14 liegt. Diese Mangelerscheinung tritt vor allem bei Wei\u00dfen mit einer\u00a0europ\u00e4ischen Abstammung auf. In Europa und Nordamerika liegt das\u00a0Vorkommen der Krankheit bei 1 Fall auf 2000 bis 6000 Einwohnern. Wann und von wem wurde die Krankheit entdeckt ? 1963 wurde der AAT Mangel in Malm\u00f6 durch Laurell und Eriksson entdeckt und bildete somit die Grundlage f\u00fcr die gegenw\u00e4rtige Auffassung der Entstehung des Krankheitsbildes Lungenemphysem. Was ist Antitrypsin ??? Das Antitrypsin ist ein Eiwei\u00df dass in der Leber produziert wird und dann \u00fcber die Blutbahn in die Lunge gelangt. In der Lunge geht das Eiwei\u00df seiner Hauptaufgabe nach, die Lunge bis zu einem gewissen Grad vor nachteiligen Einfl\u00fcssen zu sch\u00fctzen die z. B.\u00a0durch das Inhalieren von Zigarettenrauch zu zustande kommen. Warum ist AAT wichtig ?? Die Lungenbl\u00e4schen werden st\u00e4ndig von Eiwei\u00df spaltenden Stoffen, so genannten Enzymen angegriffen, die aus Abwehrzellen des Blutes freigesetzt werden.\u00a0Fehlt also das Antitrypsin so k\u00f6nnen die Lungenbl\u00e4schen und das elastische Gewebe der Lunge zerst\u00f6rt werden. Die Hauptfunktion des AAT besteht darin, die \u00fcberfl\u00fcssige Elastase in der Lunge unwirksam zu machen. Was verursacht der Mangel ? Lungenschaden Durch den Mangel an AAT kommt es zu einem Ungleichgewicht zwischen sch\u00fctzenden und zerst\u00f6renden Vorg\u00e4ngen in der Lunge. Die Lungenbl\u00e4schen dehnen sich aus und es kommt zu einem so genannten Lungenemphysem. Bei Rauchern wird durch den Mangel an AAT\u00a0die Entwicklung einen Lungenemphysems beschleunigt. Leberschaden Da die chemische Struktur des Alpha Antitrypsin, das in der Leber hergestellt wird, bei Patienten mit Alpha Mangel nicht normal ist, wird ein gro\u00dfer Teil nicht aus der Leberzelle in die Blutbahn ausgeschieden. Durch dieses nicht ausscheiden wird ein Mangel festgestellt in den Leberzellen entstehen kleine Klumpen die zu Gesundheitsst\u00f6rungen f\u00fchren k\u00f6nnen . Wie wird der Alpha-1-Antitrypsinmangel vererbt ? Alpha-1-ATM ist eine genetische und damit vererbbare Erkrankung. Wenn ein Kind von beiden Eltern ein ver\u00e4ndertes Gen erh\u00e4lt kommt es zu dieser Krankheit, erbt es nur ein ver\u00e4ndertes Gen so bleibt es Gesund auch mit einer erniedrigten Blutkonzentration des AAT. Das Kind bleibt aber Tr\u00e4ger des ver\u00e4nderten AAT Gens. &nbsp; &nbsp; Sollte der Mann oder die Frau das ver\u00e4nderte Gen tragen und der andere Partner nicht so wird zwar das ver\u00e4nderte Gen an das Kind vererbt es bleibt aber Gesund. Es kommt nur dann zu einer Erkrankung des Kindes wenn beide Elternteile das ver\u00e4nderte Gen in sich tragen und beide das Gen an ihr Kind vererben. &nbsp; Was tun bei einem Verdacht aufAlpha-1-Antitrypsinmangel ? Es sollte auf jeden Fall der Serumspiegel gemessen werden. Sollte die AAT Konzentration deutlich unter der Norm liegen so sollte der Ph\u00e4notyp bestimmt werden. Wie wird Alpha \u2013 1 \u2013 Antitrypsinmangel diagnostiziert ?? Die Diagnose erfolgt \u00fcber eine Proteinanalyse einer Blutprobe. Sollte der Blutplasmaspiegel unter 35 % des Wertes von 150 mg\/dl liegen so ist die Diagnose eindeutig. Behandlung der Krankheit ! Raucher sollten das rauchen sofort einstellen da die Inhalation des Rauches gro\u00dfe Mengen an wei\u00dfe Blutk\u00f6rperchen in die Lunge lockt und somit das schnelle Fortschreiten der Krankheit bewirkt. (auch das passiv Rauchen) Die Lunge eines AAT Erkrankten hat keine normale Abwehr gegen\u00fcber Produkten die aus den wei\u00dfen Blutk\u00f6rperchen stammen und die Lungengewebe zerst\u00f6ren. Patienten mit einem AAT Mangel sollten sich regelm\u00e4\u00dfig gegen Grippe und Lungenentz\u00fcndung impfen lassen.\u00a0Der fehlende Schutz vom Antitrypsin kann durch eine\u00a0intraven\u00f6se Substitution die w\u00f6chentlich eingehalten werden\u00a0sollte durch Prolastin HS wieder erlangt werden. Das schon zerst\u00f6rte Gewebe wird hierdurch nicht wieder hergestellt. Lungentransplantation Auch die Lungentransplantation (LTX) stellt f\u00fcr einige Patienten eine sinnvolle Option dar. Mit der Weiterentwicklung chirugischer Techniken (insbesondere der einseitigen LTX) kann diese Option f\u00fcr Patienten mit einem AAT-Mangel und einer daraus resultierenden Lungenerkrankung im Endstadium zur sinnvollen Therapie werden. Hauptprobleme sind hier der Mangel an Spenderorganen sowie die chronische Absto\u00dfungsreaktion. Ist der Alpha 1 Mangel selten ? bei einer h\u00e4ufigkeit von 1:10.000 ist es eine h\u00e4ufige Generkrankung. Aber nur 10% werden diagnostiziert. Folgeerkrankungen vom Alpha-1- Mangel Leber und Lungenerkrankungen Rheumatische Arthritis Durch Medikamente verursachte Osteoporose Herzleiden Pneumothorax Emphysem Wann spricht man von Homozygoter und wann von Heterozygoter Erkrankung ?? Bei jedem Menschen sind die Erbinformationen doppelt angelegt, sollte nur eine Erbinformation defekt sein so spricht man von einer Heterozygoter Erkrankung. Bei Menschen mit zwei defekten Erbinformationen spricht man von einer Homozygoter Erkrankung entsprechend ist das Krankheitsbild mal mehr mal weniger stark ausgepr\u00e4gt. Neben einer Erkrankung der Lunge kann es auch bei Menschen mit heterogenen Defekttyp zu einer Lebererkrankung im Kindesalter kommen (ca. 10%) diese kann zur Leberzirrhose f\u00fchren. Ca. 75 % der Erwachsenen erkranken an einer chronischen obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) Das h\u00f6chste Risiko, an einem Lungenemphysem zu erkranken, haben homozygote PI:ZZ Tr\u00e4ger. Die heterozygoten Mangel-Allel-Tr\u00e4ger PI:MZ und PI:SZ haben ein erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr chronische Lebererkrankungen und Lungenemphysem Im folgenden sind die Antitrypsingehalte des Blutes der h\u00e4ufigen Ph\u00e4notypen des Antitrypsinmangels aufgelistet. Die Angaben sind in Mikromol\/Liter \u00b5Mol\/l und Milligramm\/100 Milliliter mg\/100 ml mg% ist eine verk\u00fcrzte, alte Schreibweise f\u00fcr mg\/100ml, ist mit mg\/dl identisch. &nbsp; &nbsp; &nbsp; Ph\u00e4notyp &nbsp; Alpha-1-Antitrypsin-Serumspiegel &nbsp; Gefahr von Emphysem &nbsp; &nbsp; PI* ZZ &nbsp; 13,6\u201338 mg\/dl\u00a0 &nbsp; Gro\u00df &nbsp; PI* MZ &nbsp; 92\u2013179 mg\/dl\u00a0 &nbsp; Minimal erh\u00f6ht &nbsp; PI* SZ &nbsp; 43,5\u201387 mg\/dl\u00a0 &nbsp; Leicht erh\u00f6ht &nbsp; PI* SS &nbsp; 81,5\u2013179 mg\/dl\u00a0 &nbsp; Minimal erh\u00f6ht &nbsp; PI* null-null &nbsp; 0 &nbsp; Gro\u00df &nbsp; PI* Z-null &nbsp; 0\u201327 mg\/dl &nbsp; Gro\u00df &nbsp; PI* MM &nbsp; 109\u2013261 mg\/dl\u00a0 &nbsp; Normal &nbsp; AAT-Werte von 180-350 mg\/100ml sind Normalwerte, Gehalte von 80-180 mg\/100ml gelten als m\u00e4\u00dfig erniedrigt. AAT-Werte von 80mg\/100ml oder weniger bedeuten das gr\u00f6\u00dfte Risiko ein Emphysem zu bekommen. &nbsp; Weiterf\u00fchrende Links zum Thema Alpha-1-ATM &nbsp; &nbsp;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":2,"comment_status":"closed","ping_status":"open","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-49","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/alpha-1-atm.de\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/49","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/alpha-1-atm.de\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/alpha-1-atm.de\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/alpha-1-atm.de\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/alpha-1-atm.de\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=49"}],"version-history":[{"count":55,"href":"https:\/\/alpha-1-atm.de\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/49\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2154,"href":"https:\/\/alpha-1-atm.de\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/49\/revisions\/2154"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/alpha-1-atm.de\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=49"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}